Manual Merck para el Hogar
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Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

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Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Los aminoácidos, pilares básicos de las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. Los trastornos hereditarios del procesamiento de aminoácidos pueden deberse a defectos tanto en el procesamiento de los mismos como en su transporte hacia las células. Muchos de estos trastornos, incluso la fenilcetonuria, han sido identificados. En algunos países, se protege a los recién nacidos de la fenilcetonuria y también de otros trastornos metabólicos.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenilpirúvica) es un trastorno hereditario en el cual la enzima que procesa el aminoácido fenalanina se encuentra ausente, ocasionando un valor alarmantemente alto de fenilalanina en la sangre.

La fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, eliminándose del organismo. Sin la enzima que la transforma, la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, causando retraso mental. La fenilcetonuria está presente en la mayoría de los grupos geográficos, pero es rara en la población judía de descendientes europeos orientales y en la negra. La incidencia es de aproximadamente uno de cada 16 000 nacidos vivos.

Síntomas

Los síntomas de la fenilcetonuria no se manifiestan habitualmente en los recién nacidos. Sólo en ocasiones, un bebé se encuentra somnoliento o come poco. Los bebés afectados tienden a tener la piel, el cabello y los ojos más claros que los miembros de la familia que no padecen este trastorno. Algunos presentan una erupción que parece eccema. Si no se trata, los afectados pronto desarrollan algún grado de retraso mental, generalmente grave.

Los niños que padecen fenilcetonuria no diagnosticada o no tratada presentan síntomas que consisten en ataques, náuseas y vómitos, conducta agresiva o tendencia a autolesionarse, hiperactividad y, a veces, síntomas psiquiátricos. Los niños afectados a menudo huelen “a ratón” debido a la presencia de un derivado de la fenilalanina (ácido fenilacético) en la orina y en el sudor.

La fenilcetonuria en una mujer embarazada afecta profundamente al feto en desarrollo, causándole a menudo retraso mental y físico. Muchos bebés padecen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña, que conduce al retraso mental) y enfermedades cardíacas. El control estricto del valor de fenilalanina de la madre durante el embarazo presenta frecuentemente un resultado normal para el feto.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico precoz se confirma cuando se detecta un valor alto de fenilalanina o uno bajo de tirosina durante el control de un recién nacido. Si la fenilcetonuria se encuentra presente en la familia y se dispone de ADN de un miembro afectado, se puede realizar un análisis de amniocentesis o un estudio de vellosidades coriónicas con análisis de ADN para determinar si el feto padece el trastorno.

El tratamiento consiste en limitar la ingestión de fenilalanina, aunque no debe ser completamente eliminada. Consumir suficiente proteína sin exceder la cantidad aceptable de fenilalanina es imposible, puesto que todas las fuentes naturales de proteína contienen aproximadamente un 4 por ciento de fenilalanina. Por consiguiente, en lugar de leche y carne, el enfermo debe consumir una variedad de alimentos sintéticos que proporcionan los otros aminoácidos. Pueden ingerirse alimentos naturales con pocas proteínas, como frutas, verduras y cantidades restringidas de ciertos cereales en grano. Existen productos sin fenilalanina, que contribuyen a controlar la cantidad de aminoácido ingerida, dándole a la persona un poco más de libertad para comer alimentos naturales.

La ingestión de fenilalanina debe limitarse desde las primeras semanas de vida para prevenir el retraso mental. Dicha dieta, iniciada prematuramente y mantenida de forma adecuada, facilita el desarrollo normal y evita el daño cerebral. Sin embargo, si no se mantiene un control muy estricto de la misma, los niños afectados pueden tener dificultades en el colegio. Las restricciones dietéticas que comienzan a los dos o tres años de edad sólo pueden controlar la hiperactividad extrema y los ataques. La interrupción de la dieta especial, cuando el desarrollo cerebral es casi completo, se consideró apropiada en un momento, pero varios informes sobre el desarrollo del aprendizaje, sobre los problemas de conducta y una disminución en la inteligencia han hecho que se revise esta teoría. La mayoría de los médicos considera, hoy en día, que una dieta restringida en fenilalanina debe continuarse de por vida.

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